DAFTAR PENYAKIT KETURUNAN YANG LANGKA 

0 0
Read Time:2 Minute, 26 Second

Penyakit keturunan langka, juga dikenal sebagai penyakit genetik langka, adalah kelompok penyakit yang dipengaruhi oleh mutasi genetik yang jarang terjadi dalam populasi. Karena sifatnya yang langka, penyakit-penyakit ini seringkali sulit didiagnosis dan diobati. Beberapa di antaranya memiliki gejala yang parah dan dapat mengancam nyawa.

Berikut adalah daftar beberapa penyakit keturunan langka yang mempengaruhi manusia:

1.Penyakit Huntington:

 Penyakit ini adalah gangguan neurodegeneratif yang ditandai dengan penurunan kemampuan mental, perubahan perilaku, dan masalah gerakan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen HTT dan memiliki dampak yang merusak pada kualitas hidup pasien.

2.Penyakit Fabry:

 Penyakit Fabry adalah penyakit yang mengganggu metabolisme lipid karena kekurangan enzim alfa-galaktosidase A. Gejalanya termasuk nyeri, lesi kulit, dan masalah jantung. Pengobatan untuk penyakit ini melibatkan terapi enzim penggantian.

3.Penyakit Gaucher :

Ini adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase. Akumulasi glukosilseramida dalam sel-sel tubuh mengakibatkan pembengkakan organ, anemia, dan masalah tulang. Terapi enzim penggantian efektif dalam mengobati penyakit ini.

4.Penyakit Niemann-Pick:

 Penyakit ini adalah gangguan metabolisme lipid yang mengakibatkan akumulasi lipid dalam sel-sel tubuh. Gejala termasuk pembesaran limpa dan hati, serta gangguan neurologis. Terapi gen adalah salah satu metode yang sedang dalam pengembangan untuk mengatasi penyakit ini.

5.Penyakit Tay-Sachs:

 Ini adalah gangguan metabolik yang parah yang mengakibatkan akumulasi gangliosida GM2 dalam sel-sel otak. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs mengalami gangguan perkembangan parah dan umumnya tidak hidup lebih dari beberapa tahun.

6.Penyakit Ondine:

 Penyakit ini adalah gangguan langka yang memengaruhi sistem pernapasan. Penderita penyakit ini memiliki kesulitan bernapas saat tidur dan harus menggunakan ventilator untuk menjaga pernapasannya saat terjaga.

Penyakit Alkaptonuria: 

Penyakit ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan akumulasi homogentisic asid di dalam tubuh, yang dapat mengakibatkan perubahan warna pada kulit dan kerusakan sendi.

Penyakit Ehlers-Danlos:

 Ini adalah kelompok gangguan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Gejalanya bisa beragam, termasuk hiperfleksibilitas sendi, kulit yang lentur, dan masalah kardiovaskular.

Penyakit Batten:

 Juga dikenal sebagai penyakit Batten CLN RTP SLOT, ini adalah sekelompok penyakit neurodegeneratif yang memengaruhi anak-anak. Gejalanya meliputi kehilangan penglihatan, gangguan motorik, dan demensia.

Penyakit Dercum: 

Penyakit ini ditandai oleh penumpukan jaringan adiposa yang menyakitkan di bawah kulit. Meskipun langka, penyakit ini dapat menyebabkan nyeri kronis dan gangguan fisik.

Penyakit Wolman:

 Ini adalah gangguan metabolisme lipid yang sangat langka yang mengakibatkan akumulasi kolesterol dalam berbagai organ tubuh, terutama hati dan limpa. Penyakit ini dapat sangat merusak dan seringkali mematikan pada usia dini.

Penyakit Hurler:

Salah satu dari sejumlah gangguan penyakit lisisosom, penyakit Hurler mengakibatkan kekurangan enzim yang menghambat pemecahan glikosaminoglikan, yang menyebabkan kerusakan organ dan kerusakan kognitif.

Meskipun penyakit-penyakit keturunan langka ini memiliki dampak yang serius, penelitian genetik dan medis terus berkembang. Pengembangan terapi gen, terapi enzim, dan terapi lainnya telah memberikan harapan baru bagi pasien dengan penyakit-penyakit ini. Dalam beberapa kasus, pengobatan awal dan pendekatan yang komprehensif dapat membantu memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleepy
Sleepy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %